Миастения гравиз (бұлшықет әлсіздігі)

Миастения гравиз — өз антиденелері делдалдық ететін, жүйке-бұлшықет қосылысын зақымдайтын жүре пайда болған аутоиммунды ауру. Қалыпты жағдайда жүйке импульсі ацетилхолин бөліп бұлшықет рецепторына әсер етіп жиырылады; миастенияда ацетилхолин рецепторына қарсы өз антидене (не бұлшықет тирозинкиназа рецепторына) түзіліп, қосылыс өткізуін бұзып, қаңқа бұлшықеті әлсіздейді, таңертең жеңіл, кешке ауыр, қимылдан күшейіп, тынықтан басылады деген құбылмалылығы бар. Кез келген жаста, әйелдерде 20-40, еркектерде 50+, көбіне тұқым безі аномалиясы (тұқым безі гиперплазиясы не тұқым безі ісігі).

Себеп иммун төзімділігінің бұзылуы: тұқым безі маңызды рөл атқарады, миоид жасушалары ацетилхолин рецепторына ұқсас антиген таныстырып, антидене түзілуге ынталандырады; тұқым бейімділігі, инфекция, дәрі (кейбір антибиотик, аритмияға қарсы) қоздырады. Антидене рецепторға байланысып, комплемент делдалдығымен рецептор деградациясын тудырып, функционалды рецептор санын азайтып сигналды әлсіретеді. Тән көрінісі — құбылмалы бұлшықет әлсіздігі, таралуы дәрежесі жекешік.

Ең жиі алғашқы симптом — сыртқы көз бұлшықеті: қабақ түсуі (таңертең жеңіл, түстен кейін не шаршағанда күшейеді), қос көру, бір не екі жақты. Барыспен бульбар бұлшықеті (дизартрия, жұтыну қиындығы, судан жұтылып тыныс алу, дауыс қарқынсыздығы), қол-аяқ-дене (қол көтеру, басқыш, жүру, шаш тарау қиындығы), тыныс бұлшықеті (тыныс қиындығы — ең қауіптісі). Симптом құбылмалы: таң жеңіл, кеш ауыр; шаршау, эмоция, инфекция, етеккір, жүктілік күшейтеді.

Тыныс бұлшықеті ауыр зақымданып айқын тыныс қиындығы туса — миастения кризі, өмірге қауіпті жедел жәрдем. Диагноз тән клиника + фармакологиялық сынақ + зертхана: неостигмин не эдетрофон сынағы оң (инъекциядан соң бұлшықет күші жақсаруы); электромиографияда қайталама стимуляция төмендеуі; сарысуда анти-ацетилхолин рецепторы антиденесі оң (жалпы түрінің ≈80-90%), теріс болса анти-MuSK; кеуде КТ тұқым безінің гиперплазия-ісігін. Ем симптоматикалық, иммундық, тұқым безі: симптоматика — холинэстераза ингибиторы (пиостигмин) бұлшықет күшін жақсартады, ең жиі бірінші қатар, бірақ мускариндік жанама (қарын ауруы, диарея, сілекей көп) және артық доза холинергиялық кризінен сақтану.

Иммундық — глюкокортикоид (преднизолон) негізгі иммуносупрессивті, кіші дозадан бастап баяу арттырып ерте күшейтуден сақтану; гормонға тәуелді не нәтиже бермесе иммуносупрессант (азатиоприн, микофенолат, такролимус, циклоспорин); биологиялық (ритуксимаб, экулизумаб) рефрактерлікке. Тұқым безі: ісік болса тұқым безін алу; ісіксіз жалпы түрде де алу болжамды жақсартып иммуносупресант дозасын азайтады. Жедел өршу не кризде — плазмаферез не көктамыр іші иммуноглобулин тез жақсартып, тыныс қолдауын береді.

Созылмалы болғанымен, дұрыс емдегенде көпшілігі жақсы бақыланып қалыпты өмір сүреді; тұрақты дәрі, бақылау, шаршау-инфекция-жүйке ширығуынан қашу; кейбір дәрі (антибиотик, миорелаксант, бета-блокатор) тыйым/сақтық, барғанда дәрігерге тарихты айту; криз нышанын (жұтыну қиындауы, тыныс қиындауы, жөтелсіздік) танып уақытында бару.