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Pseudo-Hurler-Syndrom, Pseudo-Hurler-Dystrophie. Klinik wie Hurler, aber keine MPS-Urin-Ausscheidung. Kindheit: Gelenk-Kontrakturen; langsamer Verlauf; Erwachsenen-Alter möglich; keine/leichte mentale Retardierung; leichte Pathologie. Unterscheidet von ML
风湿免疫科I-Zell-Krankheit (inclusion cell disease). Klinik ähnlich Hurler-Syndrom: bereits bei Geburt deutliche klinische/röntgenologische Abnormalitäten, Reaktions-Trägheit, aber keine MPS-Urin-Ausscheidung. Haut-Fibroblasten mit vielen großen Zytoplasma-Einschlü
风湿免疫科Ehemals Lipomukopolysaccharidose, extrem selten, ähnlich MPS I, aber Skelett/Klinik mild, keine erhöhte MPS-Ausscheidung im Urin, langsamer Verlauf. Kultivierte Fibroblasten mit doppelbrechenden Einschluss-Körpern, histochemisch mit Glykosphingolipid- und
风湿免疫科Diferrante-Syndrom. Merkmal: Kleinwüchsigkeit, mentale Retardierung, viele/dicke Haare, Hepatomegalie, multiple Chondrodysplasie; Hornhaut normal; Urin Heparan-Sulfat. Autosomal-rezessiv. Ginselburg et al. 1977 bei einem 5-jährigen Jungen mit Morquio-Phän
风湿免疫科Goldberg-Syndrom, β-Glukuronidase-Mangel. Merkmal: intelligenz-normal bis leicht-retardiert, Skelett-Veränderungen, besonderes Gesicht, Zwergwuchs, Hepatosplenomegalie, Hernien; Urin mit überschüssigem Dermatansulfat. Autosomal-rezessiv. Biochemisch einhe
风湿免疫科Maroteaux-Lamy-Syndrom, multiple dystrophischer Zwergwuchs. Autosomal-rezessiv. Merkmal: Zwergwuchs, Hornhaut-Trübung, intelligenz-normal. Erstbeschreibung Maroteaux 1963. Eigenständige Erkrankung, anders als die anderen MPS-Typen.
风湿免疫科Scheie-Syndrom; heute Subtyp von MPS I (gleicher Enzym-Defekt, gleiches Gen/Erbgang). Merkmal: intelligenz-normal, mäßige Skelett-Veränderungen, Aortenklappen-Läsionen, Nerven-Kompressions-Symptome.
风湿免疫科Morquio-Syndrom, Chondrodystrophia fetilis, deformierende Chondrodystrophie, atypische Rachitis. Merkmal: deutlich verkürzter Rumpf mit Zwergwuchs, Fortschreiten an Hüftkopf/Azetabulum, Gelenk-Schwellung, Muskel-/Sehnen-Erschlaffung. Autosomal-rezessiv, b
风湿免疫科Sanfilippo-Syndrom. Autosomal-rezessiv. Klinisch/biochemisch anders als I/II: starke mentale Retardierung bei nur geringen viszeralen/muskulo-skelettalen Veränderungen. Kein Hurler-Facies, kein offensichtlicher Zwergwuchs, keine Hornhaut-Trübung/Herz-Komp
风湿免疫科MPS II = Hunter-Syndrom, erstmals von Hunter 1917 beschrieben; Wolff 1946 berichtete über die erste X-chromosomal-rezessive Familie. McKusick 1965 klassifizierte sie nach Klinik/Biochemie/Erbgang. X-chromosomal-rezessiv, nur Männer betroffen; die Mutter i
风湿免疫科Mukopolysaccharidosen (MPS) = Gruppe lysosomaler, erblicher Störungen des MPS-Stoffwechsels. Enzym-Defekt führt zu unvollständig abgebautem Glykosaminoglykan-Aufbau. Angeborene rheumatische Erkrankung. Klinisch: variable Veränderungen an den Epiphysen, me
风湿免疫科Das Reiter-Syndrom (RS) ist eine „reaktive Arthritis" bei genetisch Prädisponierten nach Enteritis oder urogenitaler Entzündung.
风湿免疫科Die rezidivierende Polychondritis ist eine seltene systemische Erkrankung mit schubförmigen/progressiven entzündlich-destruktiven Läsionen an Knorpel und anderem Bindegewebe: Ohr, Nase, Auge, Gelenke, Atem-Wege, Herz-Kreislauf-System. 1923 erstmals von Ja
风湿免疫科Die Riesenzell-Arteriitis (GCA) ist eine systemische Vaskulitis hauptsächlich der kranialen Arterien. 1890 erstmals von Hutchinson bei einem Mann mit druckschmerzhafter A. temporalis beschrieben. Chronisch-granulomatöse Vaskulitis; früher meist Temporal-A
风湿免疫科Wind-Wärme ist eine akute äußere Hitze-Erkrankung durch Wind-Hitze-Schädlinge. Meist Frühjahr/Winter, beginnt schnell, initial Fieber, leichtes Kälte-Scheuen, Kopf-Schmerz, Husten (Lungen-Oberflächen-Syndrom). Winter-Variante: Winter-Wärme. Entspricht der
中医综合Polymyositis (PM) und Dermatomyositis (DM) sind idiopathische entzündliche Myopathien der quergestreiften Muskulatur, mit symmetrischer proximaler Muskelschwäche und Muskelschmerz. DM zusätzlich mit charakteristischem Exanthem; systemische Autoimmun-Binde
风湿免疫科Entspricht der westlichen Pruritus-Erkrankung: zuerst starker Juckreiz, dann Kratz-Male, Blut-Krusten, Haut-Verdickung, Lichenifikation. Klinisch primär keine Haut-Läsion, sondern Juckreiz. Ursachen vielfältig, innerlich/äußerlich. Innerlich: Diabetes, Hy
中医综合TCM-Syndrom: Kopf-Schmerz durch äußeren Wind-Hitze-Schädling. Nach Wai-Tai-Mi-Yao, Band 15. Yilin-Suomo: „Schmerz, der zu Kopf/Gesicht aufsteigt, bis zu Zähnen/Nase reicht – das ist Wind-Hitze-Kopf-Schmerz." Symptome: Kopf-Druck-Schmerz, Wind-Scheuen/Fieb
中医综合Wind-Hitze-Erkältung entsteht durch Wind-Hitze-Schädlinge an der Oberfläche und Lungen-Qi-Störung. Symptome: hohes Fieber, leichtes Wind-Scheuen, Kopf-Druck-Schmerz, Schweiß, Rachen-Röte-Schwellung-Schmerz, Husten, zäher/gelber Sputum, gelbe Rhinitis, Dur
中医综合Folge von Wind-Schädling, der die Lunge befällt und zum Dickdarm weiterreicht; Säfte trocken. Symptom: trockener harter Stuhl, schwerer Stuhlgang. Häufig bei alten schwachen Menschen mit vorbestehenden Wind-Krankheiten.
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