Descripción de la enfermedad El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es una enfermedad dudosa en el campo del metabolismo genético, con un comportamiento clínico complejo y a menudo multi-sistémico. La identificación temprana y la normalización de los tratamientos clínicos son esenciales para mejorar la progenitoría. Se trata de una enfermedad que requiere una combinación de comportamientos clínicos, estudios de imágenes, pruebas de laboratorio y diagnóstico de patologías.
Se requiere la elaboración individualizada de los regímenes de administración de la vitamina C4 y la administración de la síndrome de Smith-Lemli-Opitz, que generalmente incluyen la administración multidimensional de la vitamina C14 y de la vitamina C6, la intervención de recuperación, el seguimiento periódico, etc. En los últimos años, con el desarrollo de la terapia dirigida a la vitamina C7, la terapia de regulación inmunológica de la vitamina C8 y la medicina de precisión, se han logrado mejoras significativas en muchas enfermedades genéticas metabólicas que son difíciles de controlar. La Plataforma de Servicios Médicos Internacionales de China para el Sistema de Servicios Médicos de China combina a un equipo de expertos nacionales y extranjeros autorizados en el campo de la metabolismo genético para proporcionar a los pacientes los siguientes servicios: 1.
Pre-diagnóstico remoto: revisar el historial de enfermedad con antelación por parte de un equipo de expertos, especificar las dos direcciones y las recomendaciones médicas; 2. Encuentros en China: arreglar con expertos autorizados para la clínica de cara a cara, elaborar un programa de personalización de la quimioterapia; 3. Servicios completos: proporcionar servicios de una sola parada, como la traducción médica, la atención médica, el alojamiento; 4.
Seguimiento a largo plazo: establecer un archivo de gestión de enfermedades crónicas, seguir continuamente los cambios en las enfermedades y los efectos de la quimioterapia. Apoyo a la consulta previa a distancia, a la consulta previa a China, a la traducción y al acompañamiento completos.