다발성경화증

다발성경화증은 주로 중추신경계(대뇌, 척수, 시신경)를 침범하는 만성 자가면역성 탈수초 질환이다. 정상적으로는 신경 섬유를 절연하는 수초가 싸여 있어 신경 흥분의 빠른 전도를 보장한다. 다발성경화증 환자는 체내 면역계가 자신의 수초를 잘못하여 공격해 탈수초 병변을 일으키고 신경 신호 전달이 막혀 여러 신경 기능 결손이 나타난다.

병변이 시간적·공간적으로 "다발적"이기 때문에 다발성경화증이라 불린다. 본병은 주로 20-40세 청장년에 호발하며 여성 발병률은 남성의 약 2-3배로, 가장 흔한 청장년 장애성 신경계 질환 중 하나이다. 다발성경화증의 확실한 병인은 아직 완전히 밝혀지지 않았으며, 유전적 감수성과 환경 요인이 공동으로 작용한 결과로 본다.

유전적으로는 본병에 어느 정도 가족 집중성이 있으며 여러 면역 관련 유전자와 관련된다. 환경적으로는 비타민 D 결핍, EB 바이러스 감염, 흡연 등이 위험 인자로 알려져 있다. 면역계가 비정상적으로 활성화된 후 T 세포 등의 면역 세포가 혈뇌 장벽을 넘어 중추신경계로 들어와 희돌기교세포와 수초를 공격하여 염증성 탈수초 반점을 만들고, 동시에 축삭 손상을 일으켜 기능 결손을 초래한다.

다발성경화증의 임상 양상은 탈수초 병소의 부위에 따라 다양하다. 흔한 증상으로는 시력 장애(시신경염, 한쪽 눈의 시력 저하, 안통, 시야 결손), 사지의 무력감·저림·침형 감각 또는 띠 모양 감각(척수 침범), 평형 장애·운동 실조·현훈, 방광직장 기능 장애(빈뇨, 급박뇨, 배뇨 곤란), 피로(가장 흔하고 영향이 큰 증상 중 하나), 인지 기능 저하, 정서 장애 등이 있다. 전형적 발작은 흔히 급성 또는 아급성으로 시작하여 수일에서 수주 지속 후 완화되며, 완화기에는 증상이 부분적 또는 완전히 회복되어 "재발-완화" 경과를 보이고 재발 횟수가 늘수록 점차 장애가 남는다.

다발성경화증의 진단은 임상 소견, 자기공명영상, 실험실 검사에 의존한다. 두부 및 척수 MRI에서 다발성 백질 탈수초 병소(T2 고신호, 가돌리늄 조영 증강은 활동성 병변을 시사)를 볼 수 있어 진단의 중요한 근거이다. 뇌척수액 검사에서 올리고클로날 밴드 양성은 진단을 지지하며, 유발 전위 검사에서 임상 전 병소를 발견할 수 있다.

탈수초를 일으키는 다른 질환, 예를 들어 아쿠아포린-4 항체 양성인 시신경척수염 스펙트럼 질환을 감별해야 한다. 다발성경화증의 치료는 급성기 치료와 질환 수정 치료로 나뉜다. 급성기 재발 시 고용량 글루코코르티코이드 충격 요법을 흔히 사용하여 발작 지속 시간을 단축하고 회복을 촉진하지만 원경과를 바꾸지는 않는다.

질환 수정 치료(DMT)는 장기 치료의 핵심으로 재발을 줄이고 장애 진행을 늦추는 것을 목표로 하며, 인터페론 베타, 테리플루노마이드, 핀골리모드, 나탈리주맙, 오렐리주맙 등이 흔히 쓰인다. 최근 경구 약물과 단일클론항체 약물이 계속 등장하여 효과와 편의성이 현저히 높아졌으며, 병의 중증도, 재발 빈도, 환자 상태에 따라 개인별로 선택해야 한다. 동시에 대증 치료(피로, 경련, 방광 증상 완화)와 재활 훈련을 병행하여 삶의 질을 개선한다.

다발성경화증의 예후는 개인 차이가 크며, 대부분의 환자는 재발-완화형을 보이고 조기의 규범적 질환 수정 치료는 재발과 장애 진행 위험을 현저히 낮출 수 있다. 환자는 규칙적인 치료와 정기 추적을 꾸준히 하고, 감염, 과로 등의 유발 요인을 피하며, 좋은 마음가짐과 건강한 생활 방식을 유지해야 한다. 신약 개발의 진전에 따라 다발성경화증 환자의 장기 예후는 계속 개선되고 있다.