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遗传性肥胖症主要指遗传物质(染色体、DNA)发生改变而导致的肥胖，这种肥胖极为罕见，常有家族性肥胖倾向。肥胖症的发病率突出表现为三个阶段：婴幼儿期、青春发育期、40岁以上成年期。婴幼儿期及青春期的患者，绝大多数可以发展成为成年肥胖症，而且肥
遗传病科心-耳综合征(cardio-auditorysyndrome)又称心脏-耳聋综合征，Q-T间期延长综合征(Q-Tintervalsyndrome)。有三大特征：Q-T间期延长、晕厥发作及耳聋，伴有先天性耳聋者又称Jervell-Lange-
遗传病科遗传病是指由于遗传物质改变所致的疾病。具有先天性、终生性和家族性。病种多、发病率高。目前已发现的遗传病超过4000种，估计每100个新生儿中约有3～10个患有各种程度不同的遗传病。
遗传病科唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy21syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。
遗传病科沃纳综合征也称成人早老症，白内障-硬皮病-早老综合征，系一种先天性常染色体隐性遗传性疾病，以老人样面容、身材矮小、青少年白发，青年白内障、四肢硬皮病样皮肤改变、骨质疏松，组织钙化，糖尿病和性腺发育不全为主要特征。
遗传病科染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosomedysgenesis)。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson
遗传病科性发育畸形（Q99.801）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
染色体异常，其他特指的（Q99.800）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
脆性X染色体（Q99.200）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
单纯性性腺发育障碍症（Q99.102）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
单纯性性腺发育不全（Q99.101）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
46,XY性发育异常（Q99.100x003）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
46,XX性发育异常（Q99.100x002）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
46XX真两性同体（Q99.100）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
性反转综合征（Q99.001）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
46XX男性综合征[性逆转综合征]（Q99.000x001）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
异源嵌合体46XX/46XY（Q99.000）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
性染色体异常,男性表型（Q98.900）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
性染色体异常，其他特指的，男性表型（Q98.800）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
男性，伴有性染色体(同源)嵌合体（Q98.700）为国家卫生健康委《疾病分类与代码国家临床版2.0》标准收录病种，详细病理介绍持续整理中。
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