糖原贮积病Ⅰ型

糖原贮积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢性疾病。多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病，葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。是糖原累积病中最为多见者，本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。约占总数的25%。临床表现轻重不一，主要表现低血糖，肝大、酸中毒，高脂血症、高尿酸血症，高乳酸血症，凝血功能障碍、发育迟缓等临床症状。重症在新生儿期即可出现严重的低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝肿大等症状，轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等就诊。一般以肝组织的糖原定量和葡萄糖6磷酸酶活性测定来确诊。本病通过饮食疗法，部分患儿可以获得正常的生长发育。未经正确治疗的本病常因低血糖和酸中毒发作频繁常有体格和智能发育障碍。伴有高尿酸血症者常在青春期并发痛风。

常见症状

疲劳；无力；齿龈出血；酮症酸中毒；乏力；血脂异常；血糖升高；消瘦；肝脏肿大

发病病因

(一)发病原因 糖原贮积病Ⅰ型系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。 (二)发病机制 人体的肝肾肠黏膜中存在葡萄糖-6-磷酸酶，该酶可促使6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖和磷酸，当此酶缺乏时，肝脏不能将糖原，乳酸，氨基酸分解成葡萄糖造成空腹低血糖，其结果促使脂肪大量动员，肝内合成三酰甘油，致血液中三酰甘油增高，甚至发生脂肪肝，又由于脂肪酸在肝内氧化不全，血液中乳酸升高，血中乳酸不能逆行生成糖原致血中乳酸增加，又因糖旁路代谢增加，致尿酸合成增加，而致血液中尿酸升高，因淀粉-1，6-糖苷酶仍能分解糖原释放葡萄糖，所以糖原的异生作用也比较强。 糖原贮积病的分类： 1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原转移酶缺陷，临床表现为肝肿大，低血糖，先天性肌无力，肌张力减低。 2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦酸酯酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖，酮中毒，酸中毒。 3.Ⅱ型 α-1，4-糖苷酶缺陷，心脏增大，心力衰竭，巨舌，肌无力。 4.Ⅲ型 多糖-1，6-糖苷酶和(或)果糖-1，4→1，4-转葡萄糖苷酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖，先天性肌无力，肌张力减低。 5.Ⅳ型 多糖-1，4→1，6-转葡萄糖苷酶缺陷，临床表现为肝，脾大，肝硬化。 6.Ⅴ型 肌肉磷酸化酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。 7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖。 8.Ⅶ型 磷酸果糖激酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。 9.Ⅷ型 磷酸己糖异构酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。 10.Ⅸa型 磷酸化酶激酶缺陷，临床表现为肝大，低血糖。 11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。 12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷，临床表现为运动后肌肉疼痛，无力。

治疗方式

药物治疗、手术治疗、支持性治疗

预防措施

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

就诊科室

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