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糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病，根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原贮积病Ⅴ型又称McArdle肌病，由肌肉磷酸化酶(phosphoryl
内分泌科糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍，致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病，根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同，而将糖原贮积病分为11种类型。 糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷病，本病属常染色体隐性遗
内分泌科糖原贮积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢性疾病。多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。糖原贮积病Ⅰ型又称VonGeirk病，葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症。是糖原累积病中最为多见者，本病为常染色体隐性遗传，两性均可罹病。约占总数的25%
内分泌科糖尿病心脏病是糖尿病患者致死的主要原因之一，尤其是在2型糖尿病患者中。广义的糖尿病心脏病包括冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)，糖尿病心肌病和糖尿病心脏自主神经病变等，糖尿病心脏病与非糖尿病患者相比，常起病比较早，糖尿病患者伴冠心病常表现为
内分泌科糖尿病与高血压均为中老年常见疾病，二者关系密切。糖尿病病人中高血压的患病率明显增高，患病率为40%～80%，并随年龄增长、体重增加及病程延长而上升，女性高于男性，此外，糖尿病人群中高血压发生早，其患病率高峰较非糖尿病人群提前10年。
内分泌科正常情况下，机体通过复杂、系统而精确的调节机制使血糖维持在一个相对狭窄的范围，一旦个体因某种原因导致葡萄糖的利用超过葡萄糖的供给，打破机体血糖内环境的稳定性，血浆葡萄糖浓度便开始降低，如：血中胰岛素或胰岛素类似物增加;皮质醇，胰升糖素、生长
内分泌科痛风(gout)是由于遗传性或获得性病因，引起嘌呤代谢紊乱所致的疾病。其临床特征是高尿酸血症及由此引起的痛风性急性关节炎反复发作，痛风石沉积，痛风石性慢性关节炎和关节畸形，常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸性肾结石形成，也可由尿酸结石引起急
内分泌科垂体或下丘脑的多种病损可累及垂体的内分泌功能，当垂体的全部或绝大部分被毁坏后，可产生一系列的内分泌腺功能减退的表现，主要累及的腺体为性腺，甲状腺及肾上腺皮质，临床上称为腺垂体功能减退症(ateriorpituitaryhypofunctio
内分泌科妊娠期甲状腺功能亢进包括：甲状腺功能亢进者合并妊娠和妊娠期发生甲状腺功能亢进两种。妊娠期甲状腺功能亢进多为Graves病，主要由自身免疫过程和精神刺激引起触发，特征有弥漫性甲状腺肿和突眼等。妊娠期正常孕妇甲状腺发生很大的生理改变;由于胎盘产
内分泌科全身黏液性水肿(generalizedmyxedema)也称真性黏液性水肿(truemyxedema)，系由甲状腺功能不全导致甲状腺素分泌减少或缺乏而产生，临床表现为，呆小病(克汀病)，幼年黏液水肿，成人黏液性水肿。患儿出生后数周内出现症状
内分泌科自主性高功能性甲状腺腺瘤(autonomoushyperfunctioningadenoma)又称毒性腺瘤(toxicadenoma)，或自主性功能亢进性甲状腺腺瘤，是指由甲状腺内单发或多发的高功能的腺瘤而引起甲亢症状的一类疾病，本病进展缓
内分泌科全身脂肪代谢障碍(totallipodystrophy)又名全身性脂肪萎缩，分为先天性和后天获得性两种类型。先天性全身性脂肪萎缩是常染色体隐性遗传性疾病，和AGPAT2以及BSCL2基因突变有关。后天下全身性脂肪萎缩病因不明。主要表现全身皮
内分泌科年青的成年发病型糖尿病，缩写为MODY(maturityonsetdiabetesoftheyoung)。1975年由Fajans和tattersall依据1950年以来系列报道分析，将此型具有发病年龄早，以常染色体显性遗传为共同特点的非胰
内分泌科青春期发育迟缓亦称青春期延迟是一种青春期发育的异常，表现为青春期的特征比同龄儿明显延迟出现，女孩于14周岁以后，男孩于15周岁以后尚完全无性征出现，或女孩子18周岁仍无月经初潮时为青春期发育迟缓。常见的原因有：1体制性青春期发育延迟，最终多
内分泌科男孩年龄超过14岁，女孩超过13岁半，无任何青春期表现者为青春期延迟(delayedpuberty)。男孩主要表现为睾丸体积不增大，女孩乳房不发育。正常人从第2性征出现到具有成人性特征一般需4～5年，如青春期发动到生殖器发育完善超过5年，或
内分泌科性早熟(femaleprecociouspuberty)，即青春期发育明显提前，由于每个正常儿童青春期发育的开始时间变异较大，故很难确定青春期发育开始的正常和早熟时间的绝对界限。一般认为女孩8岁以前出现乳腺增大、阴毛生长、腋毛生长等任何一项
内分泌科急性放射性甲状腺炎(acuteradiothyroiditis)是指在急性辐射后两周内发生的甲状腺炎症，通常甲状腺对辐射直接作用的敏感性较低，但处于增殖状态的甲状腺对辐射较敏感。因此，未成年人和甲状腺功能亢进患者的甲状腺对辐射较敏感，易引起
内分泌科女性的青春期发育并非生殖系统的独立事件，受全身健康状况的影响，如营养不良，过瘦、过胖。由于青春期发育的年龄在地区和民族之间存在一定差异，具体年龄界限难以确定。一般认为青春期与性发育的开始年龄落后于一般正常儿童平均年龄的2.5个标准差以上即应
内分泌科1型糖尿病，又名胰岛素依赖型糖尿病，多发生在儿童和青少年，也可发生于各种年龄。起病比较急剧，体内胰岛素绝对不足，容易发生酮症酸中毒，就会引起血糖水平持续升高，出现糖尿病。
内分泌科烟酸缺乏(nicohricaciddeficiency)又名尼克酸缺乏病，癞皮病、粗皮病或陪拉格病(pellagra)，因人体缺乏尼克酸而引起，主要临床表现为皮疹、消化系统及神经系统症状。烟酸的主要食物来源是肝，肾，瘦肉，家禽，鱼，花生，豆
内分泌科
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