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粘多糖代谢障碍是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，粘多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为I，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA，ⅢB，ⅢC，
内分泌科继发性或获得性高脂蛋白血症(secondaryoracquiredhyperlipoproteinemias)是因脏器疾病或药物反应所致的脂代谢变化，它们的数量比原发性家族性高脂蛋白血症多得多，其中大多数不引起皮损。只有临床表现与高脂血症Ⅱ
内分泌科随着我国人民生活水平的提高和寿命延长，人口老龄化，高尿酸血症和痛风发病率正迅速增加，临床上，高尿酸血症常伴有高尿酸尿症，无论高尿酸血症还是高尿酸尿症，均可使尿酸(盐)在肾组织沉积引起肾损害称尿酸肾病。尿酸和尿酸盐可引起痛风、急性尿酸肾病(a
内分泌科低血糖综合征(hypoglycemicsyndrome)是一组由多种病因引起的综合征，血糖浓度常低于3.36mmol/L(60mg/dl)，严重而长期的低血糖症可发生广泛的神经系统损害与并发症，常见的有功能性低血糖与肝源性低血糖，其次为胰岛
内分泌科席汉氏综合症(Sheehansyndrome)，按疾病分类属于内分泌科。脑下垂体前叶分泌很多促激素，如促性腺激素，促甲状腺素，促肾上腺皮质激素，泌乳素，生长激素等。脑垂体前叶与下丘脑之间有门静脉联系，接受下丘脑分泌的神经多肽物质。产后大出血
内分泌科甲状腺功能亢进时，甲状腺素分泌过多可以导致的躯体症状和神经精神障碍。甲亢患者几乎都伴有不同程度的精神症状，精神障碍是甲亢全部临床表现的一个固定组成部分。
内分泌科高脂蛋白血症Ⅴ型(hyperlipoproteinemiatypeⅤ)又名混合性高甘油三酯血症，高前β-脂蛋白血症和高乳糜微粒血症，是一种不常见的疾病，有时为家族性，与外源性，内源性的甘油三酯清除障碍有关，血中甘油三酯水平严重增高，而胆固醇
内分泌科高脂蛋白血症Ⅳ型(hyperlipoproteinemiatypeⅣ)又名脂肪和碳水化合物诱导的高脂血症，高乳糜微粒血症和高前β-脂蛋白血症、内源性高脂血症、内源性高甘油三酯血症，它是一种常由糖类促发的高β-脂蛋白血症。是最常见的类型，成年
内分泌科高脂蛋白血症Ⅲ型(hyperlipoproteinemiatypeⅢ)又名宽β疾病，β-脂蛋白不良血症。它是一个独立疾病，伴VLDLS分解代谢障碍，导致LDL前体和中间体累积。脂蛋白的电泳提示LDL迁移率，而超速离心提示VLDLS，电泳分析
内分泌科高脂蛋白血症Ⅱ型分为高脂蛋白血症Ⅱa型(hyperlipoproteinemiatypeⅡa)及高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemiatypeⅡb)。 高脂蛋白血症Ⅱa型：又名家族性高胆固醇血症，高脂蛋白血症等。它是一
内分泌科原发性家族性高脂蛋白血症(primaryfamilialhyperlipoproteinemias)表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征，病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。 高脂蛋白血症Ⅰ型(hyperlopop
内分泌科高渗性非酮症糖尿病昏迷（hyperosmolarnonketoticdiabeticcoma，HNDC，简称高渗性昏迷）是糖尿病急性代谢紊乱的另一临床类型，是因高血糖引起的血浆渗透压升高、严重脱水和进行性意识障碍，无显著的酮症酸中毒，常伴有
内分泌科高渗性非酮症高血糖昏迷(hyperosmolarnon-ketotichyperglycemiccoma,HONK)是一种较少见的，严重的急性糖尿病并发症；其主要临床特征为严重的高血糖、脱水，血浆渗透压升高而无明显的酮症酸中毒。患者常有意识
内分泌科高钙血症肾病(hypercalcemicnephropathy)是指高钙血症(血清钙>2.8mmol/L)引起的肾脏器质性损害和功能改变，主要表现为小管间质病变。肾脏浓缩功能障碍是高钙血症肾病最显著和出现最早的功能异常。
内分泌科碘主要随食物和饮水进入体内，在消化、吸收过程中，绝大部分有机碘和元素碘皆还原成无机碘化物(Ⅰ-)，方能够被小肠吸收。饮食中摄入的碘量，因饮食习惯及当地土壤和水中含碘量的不同而有很大差异。一般饮食情况下，我国每人每天从食物中摄取的碘约100～
内分泌科糖尿病合并肢端坏疽，是一种慢性、进行性肢端缺血，疼痛，手足麻木，溃烂感染的临床表现。主要原因是大、小、微血环管病变，周围神经病变及各种损伤，合并感染所致。 糖尿病坏疽大多发生于中老年人，男多于女，男女之比为3∶2，糖尿病病程平均约10年，坏
内分泌科胰岛β细胞瘤是由胰岛β细胞形成的具有分泌功能的腺瘤或癌。20～50岁多发，多单发90%属良性，偶为Ⅰ型多发性内分泌腺瘤病的一部分。胰岛细胞瘤比较少见，多数为良性，少数恶性。胰岛素瘤临床主要表现为低血糖综合征，血清胰岛素升高。 胰岛素瘤临床主
内分泌科糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型是X-性连锁遗传。发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺
内分泌科慢性肾上腺皮质功能减退分为原发及继发性两类，原发性者又称阿狄森病，是由于自身免疫、结核、真菌等感染或肿瘤、白血病等原因破坏双侧肾上腺的绝大部分所引起的肾上腺皮质激素分泌不足。继发性者指下丘脑分泌CRF或垂体分泌ACTH不足所致。慢性肾上腺皮
内分泌科巨人症系腺垂体分泌生长激素（GH）过多所致，青少年因骨骺未闭形成巨人症；青春期后骨骺已融合则形成肢端肥大症；少数青春期起病至成年后继续发展形成肢端肥大性巨人症。本病早期（形成期），体格，内脏普遍性肥大，垂体前叶功能亢进；晚期（衰退期），体力
内分泌科
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