顾学范
上海儿童医学中心
苯丙酮尿症、有机酸血症、甲基丙二酸血症
罗小平
华中科技大学同济医院
糖原累积病、丙酸血症、高氨血症
王慕逖
武汉儿童医院
戈谢病、尼曼-匹克病、黏多糖贮积症
巩纯秀
北京儿童医院
先天性肾上腺皮质增生症、儿童内分泌遗传病
周忠蜀
中日友好医院
半乳糖血症、儿童遗传代谢危象
孙丽君
郑州大学一附院
胱氨酸贮积症、罕见儿童代谢病
黄国英
复旦儿科医院
马凡综合征、埃-当洛斯综合征、儿童先心病
徐虹
复旦儿科医院
常染色体显性多囊肾、儿童肾脏遗传病
王建设
复旦儿科医院
儿童遗传肝病、疑难胆汁淤积
杜敏联
中山一院
家族性高胆固醇血症、儿童内分泌疑难病
王立文
北京儿童医院
儿童脑白质病、遗传脑病
韩连书
上海儿童医学中心
有机酸代谢障碍、新生儿筛查疑难病例
李廷玉
重庆医科大学附属儿童医院
儿童罕见多系统遗传病
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