小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导

眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayresyndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。

常见症状

无力；心脏停搏；传导阻滞；耳聋；视神经萎缩；听力减退；眼睑下垂；心律失常；眼肌麻痹

发病病因

本病征病因尚不清楚。 本症为特发性非遗传性疾病，病理上见脑白质、基底核、下丘脑、小脑、脑干有广泛海绵状改变及神经胶质增生。目前有两种看法：一是线粒体功能的原发障碍，主要为线粒体基因或核质体的原发性异常，常由遗传所致;二是线粒体功能的继发性障碍，为一种自身免疫性疾病，晚近有人认为本病征可能是反复的病毒感染所致，与维生素E不足有关;除线粒体的异常外还有脂类过量堆积，而这些异常是由于棕榈酰辅酶A合成酶缺陷。这种酶的异常可能为继发性，在受损严重的病人中，棕榈酰辅酶A合成酶的基本要素——结合性磷脂被耗竭，从而使线粒体结构紊乱，脂类过量堆积导致肢体无力。

治疗方式

药物治疗、支持性治疗

预防措施

本病暂无有效预防措施，早发现早诊断是本病防治的关键。

就诊科室

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